14/03/2023 09:06

SUNDHED

Prader-Willi syndrom, hvad det skyldes, og hvad symptomerne er

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk sygdom og betragtes som en af de vigtigste årsager til syndromisk fedme.
Prader-Willi syndromet er en genetisk abnormitet, der involverer visse gener, som er placeret på kromosom 15's lange arm, og som arves fra faderen. Det er imidlertid en tilfældig genetisk fejl, som ikke er arvelig. Det kan diagnosticeres med en genetisk analyse ved hjælp af en simpel blodprøve.
Symptomerne på sygdommen kan variere meget fra patient til patient, men der er generelt to stadier.

freepik

En sjælden genetisk sygdom

Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk sygdom og betragtes som en af de vigtigste årsager til syndromisk fedme. Prader-Willi syndromet er en genetisk abnormitet, der involverer visse gener, som er placeret på kromosom 15's lange arm, og som arves fra faderen. Det er imidlertid en tilfældig genetisk fejl, som ikke er arvelig.

freepik

Symptomer og hvordan diagnosen stilles

Prader-Willi syndrom kan diagnosticeres med en genetisk analyse ved hjælp af en simpel blodprøve. Symptomerne på sygdommen kan variere meget fra patient til patient, men der er generelt to faser. Den første fase, den neonatale periode og den tidlige barndom, er kendetegnet ved en betydelig nedsættelse af muskeltonus. I den anden fase, som generelt begynder mellem det andet og fjerde leveår, er der en patologisk stigning i sultfølelsen.

freepik

Hvad er risikoen ved en sen diagnose?

Når Prader-Willi syndromet ikke diagnosticeres i tide, kan manglende kontrol af kalorieindtaget føre til udvikling af alvorlig fedme, der er resistent over for diæt- og farmakologisk behandling, hvilket også kan forårsage alvorlige kardiorespiratoriske, metaboliske, lever- og osteoartikulære komplikationer.

freepik

Yderligere komplikationer

Hvis man så tidligt som muligt opdager, at man har Prader-Willi syndromet, kan man undgå yderligere komplikationer, herunder hormonelle dysfunktioner, nedsat smertefølsomhed, adfærdsforstyrrelser, øjensygdomme, ortopædiske patologier, intellektuelle handicaps eller dysmorfismer.

freepik

Terapier

Det kan være nyttigt for patienten at gribe ind på en tværfaglig måde for at opnå bedre udbytte af terapeutiske behandlinger. Der foretages f.eks. indgreb ud fra et kostmæssigt synspunkt, men også ud fra et hormonelt synspunkt, hvor en passende hormonbehandling giver mulighed for en passende vækst i størrelsen. Multidisciplinær behandling omfatter også fysioterapi for at forbedre bevægelsesmulighederne og muskelstyrken.

COPYRIGHT 2022 - Golden Flamingo srls - P.IVA 09876240962
Questo sito non registra nessun cookie e pertanto la vostra privacy è totalmente protetta.