14/03/2023 09:06

SALUD

Síndrome de Prader-Willi, causas y síntomas

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente y se considera una de las principales causas de la obesidad sindrómica.
El síndrome de Prader-Willi es una anomalía genética que afecta a determinados genes situados a nivel del brazo largo del cromosoma 15 y que se hereda del padre. Sin embargo, se trata de un error genético aleatorio, que no es hereditario. Puede diagnosticarse con un análisis genético mediante un simple análisis de sangre.
Los síntomas de la enfermedad pueden variar mucho de un paciente a otro, pero en general se distinguen dos fases.

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Una enfermedad genética rara

El síndrome Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente y se considera una de las principales causas de la obesidad sindrómica. El síndrome Prader-Willi es una anomalía genética que afecta a determinados genes situados a nivel del brazo largo del cromosoma 15 y que se hereda del padre. Se trata, sin embargo, de un error genético aleatorio, que no es hereditario.

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Síntomas y cómo se obtiene el diagnóstico

El síndrome Prader-Willi puede diagnosticarse con un análisis genético mediante un simple análisis de sangre. Los síntomas de la enfermedad pueden variar mucho de un paciente a otro, pero en general se distinguen dos fases. La primera fase, el periodo neonatal y la primera infancia, se caracteriza por una reducción significativa del tono muscular. En la segunda fase, que suele comenzar entre el segundo y el cuarto año de vida, se produce un aumento patológico de la sensación de hambre.

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¿Cuáles son los riesgos de un diagnóstico tardío?

Cuando el síndrome de Prader-Willi no se diagnostica a tiempo, el hecho de no controlar la cantidad de calorías consumidas puede conducir al desarrollo de una obesidad grave, resistente al tratamiento dietético y farmacológico, que luego también puede causar graves complicaciones cardiorrespiratorias, metabólicas, hepáticas y osteoarticulares.

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Otras complicaciones

Darse cuenta de que se trata del síndrome Prader-Willi lo antes posible es útil para evitar complicaciones posteriores, en detalle: disfunción hormonal, disminución de la sensibilidad al dolor, trastornos del comportamiento, enfermedades oculares, patologías ortopédicas, discapacidad intelectual o dismorfismos.

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Terapias

Intervenir de forma multidisciplinar puede ser útil para que el paciente obtenga mejores beneficios de los tratamientos terapéuticos. Se interviene, por ejemplo, desde el punto de vista dietético, pero también desde el punto de vista hormonal, con una terapia hormonal adecuada que permita un crecimiento adecuado de la estatura. El tratamiento multidisciplinar incluiría también fisioterapia, para mejorar la capacidad de movimiento y la fuerza muscular.

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