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普拉德-维利综合征,是由什么引起的,有什么症状?

普拉德-维利综合征是一种罕见的遗传性疾病,被认为是造成综合征性肥胖的主要原因之一。

普拉德-维利综合征是一种涉及位于15号染色体长臂水平的某些基因的遗传异常,从父亲那里继承。然而,它是一种随机的遗传错误,不具有遗传性。它可以通过简单的血液测试进行基因分析而被诊断出来。

该病的症状可以因人而异,但一般有两个阶段。

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一种罕见的遗传性疾病
普拉德-维利综合征是一种罕见的遗传性疾病,被认为是造成综合征性肥胖的主要原因之一。普拉德-维利综合征是一种涉及位于15号染色体长臂水平的某些基因的遗传异常,从父亲那里继承。然而,它是一种随机的遗传错误,不具有遗传性。
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症状和如何获得诊断
Prader-Willi综合征可以通过简单的血液测试进行基因分析而被诊断出来。该病的症状因人而异,但一般有两个阶段。第一阶段是新生儿和儿童早期,其特点是肌肉张力明显下降。第二阶段,一般在出生后第二年至第四年开始,饥饿感有病态的增加。
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晚期诊断的风险有哪些
当Prader-Willi综合征没有得到及时诊断时,不控制热量摄入量会导致严重肥胖症的发生,对饮食和药物治疗有抵抗力,然后还会引起严重的心肺功能、代谢、肝脏和骨关节并发症。
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进一步的并发症
尽早意识到自己患有普瑞德-威利综合征有助于避免进一步的并发症,具体包括:荷尔蒙功能紊乱、对疼痛的敏感性降低、行为紊乱、眼部疾病、骨科病症、智力障碍或畸形。
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疗法
以多学科的方式进行干预,对病人从治疗中获得更好的益处是很有帮助的。例如,从饮食的角度进行干预,也从激素的角度进行干预,通过适当的激素治疗使身材得到充分的增长。多学科治疗还包括物理治疗,以提高运动能力和肌肉力量。
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