ZDROWIE

Zespół Pradera-Williego, czym jest spowodowany i jakie są jego objawy

Zespół Pradera-Williego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym i jest uważany za jedną z głównych przyczyn otyłości syndromicznej.

Zespół Pradera-Williego jest nieprawidłowością genetyczną obejmującą pewne geny zlokalizowane na poziomie długiego ramienia chromosomu 15, który jest dziedziczony po ojcu. Jest to jednak przypadkowy błąd genetyczny, który nie jest dziedziczny. Można go zdiagnozować za pomocą analizy genetycznej za pomocą prostego badania krwi.

Objawy choroby mogą się znacznie różnić w zależności od pacjenta, ale zazwyczaj występują dwa etapy.

freepik
Rzadka choroba genetyczna
Zespół Pradera-Williego jest rzadkim zaburzeniem genetycznym i jest uważany za jedną z głównych przyczyn otyłości syndromicznej. Zespół Pradera-Williego jest nieprawidłowością genetyczną obejmującą pewne geny zlokalizowane na poziomie długiego ramienia chromosomu 15, który jest dziedziczony po ojcu. Jest to jednak przypadkowy błąd genetyczny, który nie jest dziedziczny.
freepik
Objawy i sposób uzyskania diagnozy
Zespół Pradera-Williego można zdiagnozować za pomocą analizy genetycznej przy użyciu prostego badania krwi. Objawy choroby mogą się znacznie różnić w zależności od pacjenta, ale zazwyczaj występują dwie fazy. Pierwsza faza, okres noworodkowy i wczesnodziecięcy, charakteryzuje się znacznym zmniejszeniem napięcia mięśniowego. W drugiej fazie, która zazwyczaj rozpoczyna się między drugim a czwartym rokiem życia, występuje patologiczny wzrost poczucia głodu.
freepik
Jakie jest ryzyko późnej diagnozy?
Jeśli zespół Pradera-Williego nie zostanie zdiagnozowany w odpowiednim czasie, brak kontroli ilości spożywanych kalorii może prowadzić do rozwoju ciężkiej otyłości, opornej na leczenie dietetyczne i farmakologiczne, która może następnie powodować poważne powikłania sercowo-oddechowe, metaboliczne, wątrobowe i kostno-stawowe.
freepik
Dalsze komplikacje
Jak najwcześniejsze rozpoznanie zespołu Pradera-Williego pomaga uniknąć dalszych powikłań, w szczególności: zaburzeń hormonalnych, zmniejszonej wrażliwości na ból, zaburzeń zachowania, chorób oczu, patologii ortopedycznych, niepełnosprawności intelektualnej lub dysmorfii.
freepik
Terapie
Interwencja w sposób multidyscyplinarny może być przydatna dla pacjenta w celu uzyskania lepszych korzyści z leczenia terapeutycznego. Interwencje są podejmowane na przykład z dietetycznego punktu widzenia, ale także z hormonalnego punktu widzenia, z odpowiednią terapią hormonalną umożliwiającą odpowiedni wzrost. Wielodyscyplinarne leczenie obejmuje również fizjoterapię, aby poprawić możliwości ruchowe i siłę mięśni.
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.