Prader-Willi-szindróma, mi okozza és mik a tünetek

A Prader-Willi-szindróma ritka genetikai rendellenesség, és a szindrómás elhízás egyik fő okának tekintik.

A Prader-Willi-szindróma a 15. kromoszóma hosszú karjának szintjén található bizonyos géneket érintő genetikai rendellenesség, amely az apától öröklődik. Ez azonban egy véletlenszerű genetikai hiba, amely nem öröklődik. Egyszerű vérvizsgálattal, genetikai elemzéssel diagnosztizálható.

A betegség tünetei betegenként nagyon eltérőek lehetnek, de általában két szakasza van.

freepik

Ritka genetikai betegség

A Prader-Willi-szindróma ritka genetikai rendellenesség, és a szindrómás elhízás egyik fő okának tekintik. A Prader-Willi-szindróma a 15. kromoszóma hosszú karjának szintjén található bizonyos géneket érintő genetikai rendellenesség, amely az apától öröklődik. Ez azonban egy véletlenszerű genetikai hiba, amely nem öröklődik.

freepik

Tünetek és a diagnózis felállításának módja

A Prader-Willi-szindróma genetikai elemzéssel diagnosztizálható egy egyszerű vérvizsgálat segítségével. A betegség tünetei betegenként nagyon eltérőek lehetnek, de általában két fázisban jelentkeznek. Az első fázisra, az újszülöttkori és kora gyermekkori időszakra az izomtónus jelentős csökkenése jellemző. A második fázisban, amely általában a második és a negyedik életév között kezdődik, az éhségérzet kóros fokozódása figyelhető meg.

freepik

Milyen kockázatokkal jár a késői diagnózis

Ha a Prader-Willi-szindrómát nem diagnosztizálják időben, az elfogyasztott kalóriamennyiség ellenőrzésének elmulasztása súlyos, a diétás és farmakológiai kezelésnek ellenálló elhízáshoz vezethet, amely aztán súlyos kardiovaszkuláris, metabolikus, máj- és csont-ízületi szövődményeket is okozhat.

freepik

További komplikációk

A Prader-Willi-szindróma minél korábbi felismerése segít elkerülni a további szövődményeket, részletesen: hormonális zavarok, csökkent fájdalomérzékenység, viselkedési zavarok, szembetegségek, ortopédiai kórképek, értelmi fogyatékosság vagy diszmorfizmusok.

freepik

Terápiák

A multidiszciplináris beavatkozás hasznos lehet a beteg számára, hogy a terápiás kezelésekből nagyobb hasznot húzzon. A beavatkozások például diétás szempontból, de hormonális szempontból is történnek, a megfelelő hormonterápiával lehetővé téve a megfelelő termetnövekedést. A multidiszciplináris kezelés magában foglalná a fizioterápiát is, a mozgási képességek és az izomerő javítása érdekében.

anyagcsere és fogyás

14/05/2024

Szörnyű étkezési szokások, amelyek kövérré tesznek

Egy olyan időszakban, amikor az elhízás széles körben elterjedt problémává vált, fontos megérteni, hogy mely étkezési szokások járulhatnak hozzá a nem kívánt súlygyarapodáshoz.

Ez a képgaléria nyolc olyan gyakori, de káros étkezési magatartást mutat be, amelyek gyakran vezetnek a pluszkilók felhalmozódásához. Létrehoztuk ezt az áttekintést, amelyben végigvezetjük Önt ezeken az alattomos szokásokon, és gyakorlati tippeket adunk ahhoz, hogyan válthatja fel őket egészségesebb választásokkal.

Készüljön fel arra, hogy közelebbről is megnézze ezeket a negatív szokásokat, és fedezze fel, hogyan alkalmazhat jobb megközelítést a kiegyensúlyozott testsúly és az egészséges élet fenntartásához.

egészség

12/05/2024

Csendes szívroham, a leggyakrabban alábecsült tünetek

A csendes szívroham a szívroham egy alattomos formája, amely gyakran észrevétlen marad, mivel a tünetek enyhék lehetnek, vagy akár el is maradhatnak.

Ebben a fotógalériában néhány olyan jelet vizsgálunk meg, amelyeket gyakran alábecsülnek vagy más okokra vezetnek vissza.

A 'pennmedicine.org' által nyújtott információknak köszönhetően jobban megérthetjük a csendes szívroham tüneteit. Megtudhatjuk, hogy a hideg verejtékezés, a hányinger, a hányás és más, ártalmatlannak tűnő jelek halálos veszélyt rejthetnek. A remény az, hogy felhívjuk a figyelmet a szívroham ezen alattomos formájára, és mindenkit arra ösztönözünk, hogy jobban figyeljen teste jelzéseire.

jó étvágyat

07/05/2024

7 ok, amiért gyakran kell almát enni

Az alma hagyományos gyümölcseink közé tartozik. Már őseink is ismerték az emberi egészségre gyakorolt jótékony hatásait.

Az alma olyan gyümölcs, amely egész évben könnyen elérhető, nagyon sokoldalúan felhasználható, ízletes, olcsó és számos előnyös tulajdonsággal bír az egészségünkre nézve. Valóban sok oka van annak, hogy naponta legalább egy almát fogyasszunk.

Ma hét okot mutatunk be, amiért érdemes minél gyakrabban almát fogyasztani, hogy egész évben természetes része legyen étrendünknek:

Engine Start