TERVEYS

Prader-Willin oireyhtymä, mistä se johtuu ja mitä oireita se aiheuttaa.

Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, ja sitä pidetään yhtenä tärkeimmistä syistä oireyhtymäpainotteiseen lihavuuteen.

Prader-Willin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, joka liittyy tiettyihin kromosomin 15 pitkän haaran tasolla sijaitseviin geeneihin ja joka periytyy isältä. Kyseessä on kuitenkin satunnainen geenivirhe, joka ei ole perinnöllinen. Se voidaan diagnosoida geenianalyysillä yksinkertaisen verikokeen avulla.

Taudin oireet voivat vaihdella suuresti potilaasta toiseen, mutta yleensä on kaksi vaihetta.

freepik
Harvinainen geneettinen sairaus
Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, ja sitä pidetään yhtenä tärkeimmistä syistä oireyhtymäpainotteiseen lihavuuteen. Prader-Willin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, joka liittyy tiettyihin kromosomin 15 pitkän haaran tasolla sijaitseviin geeneihin ja joka periytyy isältä. Kyseessä on kuitenkin satunnainen geenivirhe, joka ei ole perinnöllinen.
freepik
Oireet ja diagnoosin tekeminen
Prader-Willin oireyhtymä voidaan diagnosoida geneettisellä analyysillä yksinkertaisella verikokeella. Sairauden oireet voivat vaihdella suuresti potilaskohtaisesti, mutta yleensä on kaksi vaihetta. Ensimmäiselle vaiheelle, vastasyntyneisyys- ja varhaislapsuuskaudelle, on ominaista lihasjänteyden merkittävä heikkeneminen. Toisessa vaiheessa, joka alkaa yleensä toisen ja neljännen ikävuoden välillä, näläntunne lisääntyy patologisesti.
freepik
Mitkä ovat myöhäisen diagnoosin riskit
Jos Prader-Willin oireyhtymää ei diagnosoida ajoissa, kulutettujen kalorien määrän kontrolloimatta jättäminen voi johtaa vakavaan liikalihavuuteen, joka kestää ruokavaliohoitoa ja farmakologista hoitoa ja joka voi aiheuttaa vakavia sydän- ja hengityselinten, aineenvaihdunnan, maksan ja nivelten komplikaatioita.
freepik
Muita komplikaatioita
Prader-Willin oireyhtymän mahdollisimman varhainen toteaminen auttaa välttämään lisäkomplikaatioita, joita ovat esimerkiksi hormonaaliset toimintahäiriöt, heikentynyt kipuherkkyys, käytöshäiriöt, silmäsairaudet, ortopediset patologiat, älyllinen kehitysvammaisuus tai dysmorfismit.
freepik
Terapiat
Moniammatilliset toimenpiteet voivat olla hyödyllisiä, jotta potilas hyötyy paremmin terapeuttisista hoidoista. Toimenpiteitä tehdään esimerkiksi ruokavalion näkökulmasta, mutta myös hormonaalisesta näkökulmasta, jolloin asianmukainen hormonihoito mahdollistaa riittävän pituuskasvun. Moniammatilliseen hoitoon kuuluisi myös fysioterapia, jolla parannetaan liikkumiskykyä ja lihasvoimaa.
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.