HEALTH

プラダーウィリー症候群、その原因と症状について

Prader-Willi プラダーウィリー症候群は、稀な遺伝性疾患であり、症候群性肥満の主な原因のひとつと考えられています。

Prader-Willi 症候群は、父親から受け継いだ15番染色体の特定の遺伝子が関与する遺伝子異常です。しかし、これはランダムな遺伝子異常であり、遺伝性はありません。簡単な血液検査による遺伝子解析で診断することができます。

この病気の症状は患者によって大きく異なりますが、一般的に2つのステージがあります。

freepik
珍しい遺伝子病
Prader-Willi プラダーウィリー症候群は、稀な遺伝性疾患であり、症候群性肥満の主な原因のひとつと考えられています。Prader-Willi 症候群は、父親から受け継いだ15番染色体の遺伝子が関与する遺伝子異常です。しかし、これはランダムな遺伝子異常であり、遺伝性はありません。
freepik
診断や症状の見方
Prader-Will症候群i は、簡単な血液検査による遺伝子解析で診断することができます。症状は患者によって大きく異なりますが、一般的に2つのステージに分けられます。第1期は、新生児期から小児期にかけてで、筋緊張の著しい低下が特徴的です。一般に生後2年から4年にかけて始まる第2期では、空腹感の病的な増大が見られます。
freepik
診断が遅れた場合のリスクとは
Prader-Willi 症候群が適時に診断されず、消費カロリーをコントロールしない場合は、食事療法や薬物療法に抵抗性のある重度の肥満の発生につながり、さらに深刻な心肺、代謝、肝、骨関節の合併症を引き起こす可能性もあります。
freepik
さらなる合併症
Prader-Willi 症候群であることをできるだけ早く認識することは、ホルモン機能障害、痛みに対する感受性低下、行動障害、眼疾患、整形外科的病理、知的障害、異形性など、さらなる合併症を避けるために有効です。
freepik
セラピー
多角的に介入することで、患者が治療からより良い効果を得られるようにすることが有効です。例えば、食事の面からだけでなく、ホルモンの面からも介入し、適切なホルモン療法を行うことで身長を十分に伸ばすことができます。また、集学的治療には、運動能力や筋力を向上させるための理学療法も含まれます。
アートギャラリー プライベートコレクション
25/02/2024
タブレットPCとテクノロジーガジェット
24/02/2024
凶暴な動物たち
29/02/2024
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.