SANTÉ

Le syndrome de Prader-Willi, ses causes et ses symptômes

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, considérée comme l'une des principales causes de l'obésité syndromique.

Le syndrome de Prader-Willi est une anomalie génétique impliquant certains gènes situés au niveau du bras long du chromosome 15 qui est hérité du père. Il s'agit toutefois d'une erreur génétique aléatoire, qui n'est pas héréditaire. Elle peut être diagnostiquée par une analyse génétique au moyen d'un simple test sanguin.

Les symptômes de la maladie peuvent varier fortement d'un patient à l'autre, mais on observe généralement deux stades.

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Une maladie génétique rare
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique rare, considérée comme l'une des principales causes de l'obésité syndromique. Le syndrome de Prader-Willi est une anomalie génétique impliquant certains gènes situés au niveau du bras long du chromosome 15 qui est hérité du père. Il s'agit toutefois d'une erreur génétique aléatoire, qui n'est pas héréditaire.
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Symptômes et modalités du diagnostic
Le syndrome de Prader-Willi peut être diagnostiqué par une analyse génétique au moyen d'un simple test sanguin. Les symptômes de la maladie peuvent varier considérablement d'un patient à l'autre, mais on distingue généralement deux phases. La première phase, la période néonatale et la petite enfance, se caractérise par une réduction importante du tonus musculaire. Dans la seconde phase, qui commence généralement entre la deuxième et la quatrième année de vie, on observe une augmentation pathologique de la sensation de faim.
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Quels sont les risques d'un diagnostic tardif ?
Lorsque le syndrome de Prader-Willi n'est pas diagnostiqué à temps, le fait de ne pas contrôler la quantité de calories consommées peut conduire au développement d'une obésité sévère, résistante aux traitements diététiques et pharmacologiques, qui peut alors également entraîner de graves complications cardiorespiratoires, métaboliques, hépatiques et ostéo-articulaires.
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Autres complications
Se rendre compte le plus tôt possible que on se trouve face à la syndrome de Prader-Willi permet d'éviter d'autres complications, plus précisément des dysfonctionnements hormonaux, une sensibilité réduite à la douleur, des troubles du comportement, des maladies oculaires, des pathologies orthopédiques, des déficiences intellectuelles ou des dysmorphismes.
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Thérapies
Intervenir de manière pluridisciplinaire peut être utile au patient pour obtenir de meilleurs bénéfices des traitements thérapeutiques. Les interventions se font, par exemple, d'un point de vue diététique, mais aussi d'un point de vue hormonal, avec une thérapie hormonale appropriée permettant une croissance adéquate de la taille. Le traitement multidisciplinaire compterait également la physiothérapie pour améliorer les capacités de mouvement et la force musculaire.
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