HÄLSA

Prader-Willis syndrom, vad det orsakas av och vilka symtomen är

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk störning och anses vara en av de främsta orsakerna till syndromisk fetma.

Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som finns på den långa armen av kromosom 15 som ärvs från fadern. Det är dock ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt. Det kan diagnostiseras med en genetisk analys med hjälp av ett enkelt blodprov.

Sjukdomens symptom kan variera kraftigt från patient till patient, men det finns i allmänhet två stadier.

freepik
En sällsynt genetisk sjukdom
Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk störning och anses vara en av de främsta orsakerna till syndromisk fetma. Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som finns på nivån för den långa armen av kromosom 15 som ärvs från fadern. Det är dock ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt.
freepik
Symtom och hur diagnosen ställs
Prader-Willis syndrom kan diagnostiseras med en genetisk analys med hjälp av ett enkelt blodprov. Symtomen på sjukdomen kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två faser. Den första fasen, under nyföddhetsperioden och den tidiga barndomen, kännetecknas av en betydande minskning av muskeltonus. I den andra fasen, som vanligtvis börjar mellan det andra och fjärde levnadsåret, finns det en patologisk ökning av hungerkänslan.
freepik
Vilka är riskerna med en sen diagnos?
Om Prader-Willis syndrom inte diagnostiseras i tid och kaloriförbrukningen inte kontrolleras kan det leda till svår fetma som inte tål kostbehandling eller farmakologisk behandling och som kan orsaka allvarliga kardiovaskulära, metaboliska, hepatiska och osteoartikulära komplikationer.
freepik
Ytterligare komplikationer
Att så tidigt som möjligt inse att man har Prader-Willis syndrom är till hjälp för att undvika ytterligare komplikationer, i detalj: hormonella störningar, nedsatt smärtkänslighet, beteendestörningar, ögonsjukdomar, ortopediska sjukdomar, intellektuell funktionsnedsättning eller dysmorfism.
freepik
Terapier
Att ingripa på ett multidisciplinärt sätt kan vara användbart för patienten för att få bättre nytta av terapeutiska behandlingar. Insatser görs till exempel ur kostsynpunkt, men också ur hormonell synpunkt, med lämplig hormonbehandling som möjliggör adekvat längdtillväxt. Multidisciplinär behandling skulle också inkludera fysioterapi för att förbättra rörelseförmågan och muskelstyrkan.
vin, öl, mousserande vin, champagne
19/04/2024
01/01/1970
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.