VELSIGNE DEG

Prader-Willis syndrom, hva det forårsakes av og hva symptomene er

Prader-Willis syndrom er en sjelden genetisk lidelse og regnes som en av hovedårsakene til syndromisk fedme.

Prader-Willis syndrom er en genetisk abnormalitet som involverer visse gener på den lange armen av kromosom 15 som arves fra faren. Det er imidlertid en tilfeldig genetisk feil, som ikke er arvelig. Den kan diagnostiseres med en genetisk analyse ved hjelp av en enkel blodprøve.

Symptomene på sykdommen kan variere sterkt fra pasient til pasient, men det er vanligvis to stadier.

freepik
En sjelden genetisk sykdom
Prader-Willis syndrom er en sjelden genetisk lidelse og regnes som en av hovedårsakene til syndromisk fedme. Prader-Willis syndrom er en genetisk abnormalitet som involverer visse gener på den lange armen av kromosom 15 som arves fra faren. Det er imidlertid en tilfeldig genetisk feil, som ikke er arvelig.
freepik
Symptomer og hvordan diagnosen stilles
Prader-Willis syndrom kan diagnostiseres med en genetisk analyse ved hjelp av en enkel blodprøve. Symptomene på sykdommen kan variere sterkt fra pasient til pasient, men det er vanligvis to faser. Den første fasen, nyfødtperioden og tidlig barndom, kjennetegnes av en betydelig reduksjon i muskeltonus. I den andre fasen, som vanligvis begynner mellom det andre og fjerde leveåret, er det en patologisk økning i sultfølelsen.
freepik
Hva er risikoen ved en sen diagnose?
Når Prader-Willis syndrom ikke diagnostiseres i tide, kan det å ikke kontrollere mengden kalorier som konsumeres føre til utvikling av alvorlig fedme, motstand mot diett og farmakologisk behandling, som dernest også kan forårsake alvorlige kardiorespiratoriske, metabolske, lever- og osteoartikulære komplikasjoner.
freepik
Ytterligere komplikasjoner
Å innse at man har Prader-Willis syndrom så tidlig som mulig er nyttig for å unngå ytterligere komplikasjoner. Sagt mer detaljert: hormonelle dysfunksjoner, redusert følsomhet for smerte, atferdsforstyrrelser, øyesykdommer, ortopediske patologier, intellektuell funksjonshemming eller dysmorfismer.
freepik
Behandlingsformer
Det kan være nyttig å gripe inn på en tverrfaglig måte for at pasienten skal få bedre utbytte av terapeutisk behandling. Intervensjoner gjøres for eksempel fra et kostholdssynspunkt, men også fra et hormonelt synspunkt, med passende hormonbehandling som muliggjør adekvat vekst. Tverrfaglig behandling vil også omfatte fysioterapi for å forbedre bevegelsesevnen og muskelstyrken.
Nyheter om de store Hollywood-skuespillerne
17/06/2024
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.