HÄLSA

Prader-Willis syndrom, vad det orsakas av och vilka symtomen är

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk störning och anses vara en av de främsta orsakerna till syndromal fetma.

Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som är belägna på den långa armen av kromosom 15 och som ärvs från fadern. Det är dock ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt. Diagnosen kan ställas genom en genetisk analys med hjälp av ett enkelt blodprov.

Sjukdomens symptom kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två stadier.

freepik
En sällsynt genetisk sjukdom
Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk störning och anses vara en av de främsta orsakerna till syndromal fetma. Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som är belägna på den långa armen av kromosom 15 och som ärvs från fadern. Det rör sig dock om ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt.
freepik
Symtom och hur diagnosen ställs
Prader-Willis syndrom kan diagnostiseras genom en genetisk analys med hjälp av ett enkelt blodprov. Sjukdomens symtom kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två faser. Den första fasen, under nyföddhetsperioden och den tidiga barndomen, kännetecknas av en betydande minskning av muskeltonus. I den andra fasen, som i allmänhet inleds mellan det andra och fjärde levnadsåret, sker en patologisk ökning av hungerkänslan.
freepik
Vilka är riskerna med en sen diagnos?
När Prader-Willis syndrom inte diagnostiseras i tid, kan det att inte kontrollera mängden kalorier som konsumeras leda till utveckling av svår fetma, resistent mot diet- och farmakologisk behandling, vilket då också kan orsaka allvarliga kardiorespiratoriska, metaboliska, lever- och osteoartikulära komplikationer.
freepik
Ytterligare komplikationer
Att så tidigt som möjligt inse att man har Prader-Willis syndrom är till hjälp för att undvika ytterligare komplikationer, i detalj: hormonella störningar, nedsatt smärtkänslighet, beteendestörningar, ögonsjukdomar, ortopediska sjukdomar, intellektuell funktionsnedsättning eller dysmorfism.
freepik
Terapier
En multidisciplinär behandling kan vara till nytta för patienten, som kan dra bättre nytta av de terapeutiska behandlingarna. Interventioner görs t.ex. ur kostsynpunkt, men också ur hormonell synpunkt, med lämplig hormonbehandling som möjliggör tillräcklig tillväxt i statur. I den multidisciplinära behandlingen ingår också sjukgymnastik för att förbättra rörelseförmågan och muskelstyrkan.
nyheter om de stora hollywoodskådespelarna
21/06/2024
01/01/1970
01/01/1970
nyheter om de stora hollywoodskådespelarna
11/06/2024
01/01/1970
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.