GESUNDHEIT

Das Prader-Willi-Syndrom, seine Ursachen und Symptome

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung und gilt als eine der Hauptursachen für syndromische Fettleibigkeit.

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Anomalie, die einige Gene betrifft, die sich am langen Arm des Chromosoms 15 befinden und vom Vater vererbt werden. Es handelt sich jedoch um einen mutationsbedingten Fehler, der nicht vererbbar ist. Die Diagnose kann durch eine genetische Analyse, durch eine einfache Blutentnahme gestellt werden.

Die Symptome der Krankheit können von Patient zu Patient stark variieren, aber in der Regel gibt es zwei Phasen.

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Eine seltene genetische Krankheit
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung und gilt als eine der Hauptursachen für syndromische Fettleibigkeit. Das Prader-Willi-Syndrom ist eine genetische Anomalie, die einige Gene betrifft, die sich am langen Arm des Chromosoms 15 befinden und vom Vater vererbt werden. Es handelt sich jedoch um einen mutationsbedingten Fehler, der nicht vererbbar ist. 
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Symptome und wie die Diagnose gestellt wird
Das Prader-Willi-Syndrom kann durch eine genetische Analyse, durch eine einfache Blutabnahme, diagnostiziert werden. Die Symptome der Krankheit können von Patient zu Patient stark variieren, aber in der Regel gibt es zwei Phasen. Die erste Phase, die Säuglings- und Kleinkindzeit, zeichnet sich durch eine erhebliche Verringerung des Muskeltonus aus. Die zweite Phase, die normalerweise zwischen dem zweiten und dem vierten Lebensjahr beginnt, führt zu einer pathologischen Zunahme des Hungergefühls.
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Welche sind die Risiken einer späten Diagnose?
Wenn das Prader-Willi-Syndrom nicht rechtzeitig diagnostiziert wird, kann eine mangelnde Kontrolle der aufgenommenen Kalorienmenge zur Entwicklung von hochgradiger Fettleibigkeit führen, die gegen diätetische und medikamentöse Behandlungen resistent ist, was auch zu schweren kardiovaskulären, metabolischen, hepatischen und osteoartikulären Komplikationen führen kann.
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Weitere Komplikationen
Zu verstehen, dass man mit dem Prader-Willi-Syndrom so früh wie möglich konfrontiert , ist hilfreich, um weitere Komplikationen zu vermeiden, im Detail: hormonelle Dysfunktion, reduzierte Schmerzempfindlichkeit, Verhaltensstörungen, Augenerkrankungen, orthopädische Pathologien, geistige Behinderung oder Dysmorphie
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Therapien
Ein multidisziplinäres Vorgehen kann für den Patienten nützlich sein, um durch therapeutische Behandlungen bessere Vorteile zu erzielen. Es wird zum Beispiel in Bezug auf die Ernährung, aber auch auf den hormonellen Aspekt, mit einer speziellen Hormontherapie interveniert, die ein angemessenes Wachstum der Statur ermöglicht. Die multidisziplinäre Behandlung würde auch Physiotherapie umfassen, um die Bewegungsfähigkeiten und die Muskelkraft zu verbessern.
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17/06/2024
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