SALUTE

Sindrome di Prader-Willi, da cosa è causata e quali sono i sintomi

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara ed è considerata una delle principali cause di obesità sindromica.

La sindrome di Prader-Willi è un’anomalia genetica che riguarda alcuni geni localizzati a livello del braccio lungo del cromosoma 15 che si eredita dal padre. Si tratta comunque di un errore genetico casuale, che non è ereditario. Si può diagnosticare con un’analisi genetica, mediante un semplice prelievo del sangue.

I sintomi della malattia possono variare notevolmente da paziente a paziente ma in genere si riscontrano due fasi.

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Una malattia genetica rara
La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara ed è considerata una delle principali cause di obesità sindromica. La sindrome di Prader-Willi è un’anomalia genetica che riguarda alcuni geni localizzati a livello del braccio lungo del cromosoma 15 che si eredita dal padre. Si tratta comunque di un errore genetico casuale, che non è ereditario.
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I sintomi e come si ottiene la diagnosi
La sindrome di Prader-Willi si può diagnosticare con un’analisi genetica, mediante un semplice prelievo del sangue. I sintomi della malattia possono variare notevolmente da paziente a paziente ma in genere si riscontrano due fasi. La prima fase, il periodo neonatale e la prima infanzia, è contraddistinta da un'importante riduzione del tono muscolare. La seconda fase, che inizia in genere tra il secondo e il quarto anno di vita, si verifica un aumento patologico del senso della fame.
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Quali sono i rischi di una diagnosi tardiva
Quando la sindrome di Prader-Willi non viene diagnosticata in modo tempestivo, non controllare la quantità delle calorie assunte può portare allo sviluppo di obesità di grado elevato, resistente al trattamento dietetico e farmacologico, che può poi causare anche gravi complicazioni cardiorespiratorie, metaboliche, epatiche e osteoarticolari.
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Ulteriori complicazioni
Capire che ci si trova di fronte alla sindrome di Prader-Willi il prima possibile è utile per evitare ulteriori complicazioni, nel dettaglio: disfunzioni ormonali, ridotta sensibilità al dolore, disturbi comportamentali, patologie oculistiche, patologie ortopediche, disabilità intellettiva oppure dismorfismi.
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Le terapie
Intervenire in modo multidisciplinare può essere utile, per il paziente, per ottenere migliori benefici grazie ai trattamenti terapici. Si interviene, ad esempio, dal punto di vista alimentare ma anche dal punto di vista ormonale, con apposita terapia ormonale che permette una crescita adeguata della statura. Il trattamento multidisciplinare prevederebbe anche la fisioterapia, per migliorare le capacità del movimento e la forza muscolare.
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17/06/2024
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