Prader-Willin oireyhtymä, mistä se johtuu ja mitä oireita se aiheuttaa.

Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, ja sitä pidetään yhtenä tärkeimmistä syistä oireyhtymäpainotteiseen lihavuuteen.

Prader-Willin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, joka liittyy tiettyihin geeneihin, jotka sijaitsevat kromosomin 15 pitkän haaran tasolla ja jotka periytyvät isältä. Kyseessä on kuitenkin satunnainen geenivirhe, joka ei ole perinnöllinen. Se voidaan diagnosoida geenianalyysillä yksinkertaisen verikokeen avulla.

Taudin oireet voivat vaihdella suuresti potilaasta toiseen, mutta yleensä on kaksi vaihetta.

freepik

Harvinainen geneettinen sairaus

Prader-Willin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, ja sitä pidetään yhtenä tärkeimmistä syistä oireyhtymäpainotteiseen lihavuuteen. Prader-Willin oireyhtymä on geneettinen poikkeavuus, joka liittyy tiettyihin geeneihin, jotka sijaitsevat kromosomin 15 pitkän haaran tasolla ja jotka periytyvät isältä. Kyseessä on kuitenkin satunnainen geenivirhe, joka ei ole perinnöllinen.

freepik

Oireet ja diagnoosin tekeminen

Prader-Willin oireyhtymä voidaan diagnosoida geneettisellä analyysillä yksinkertaisella verikokeella. Sairauden oireet voivat vaihdella suuresti potilaskohtaisesti, mutta yleensä on kaksi vaihetta. Ensimmäiselle vaiheelle, vastasyntyneisyys- ja varhaislapsuuskaudelle, on ominaista lihasjänteyden merkittävä heikkeneminen. Toisessa vaiheessa, joka alkaa yleensä toisen ja neljännen ikävuoden välillä, näläntunne lisääntyy patologisesti.

freepik

Mitkä ovat myöhäisen diagnoosin riskit

Jos Prader-Willin oireyhtymää ei diagnosoida ajoissa, kulutettujen kalorien määrän kontrolloimatta jättäminen voi johtaa vakavaan liikalihavuuteen, joka kestää ruokavaliohoitoa ja farmakologista hoitoa ja joka voi aiheuttaa vakavia sydän- ja hengityselinten, aineenvaihdunnan, maksan ja nivelten komplikaatioita.

freepik

Muita komplikaatioita

Prader-Willin oireyhtymän mahdollisimman varhainen toteaminen auttaa välttämään lisäkomplikaatioita, joita ovat esimerkiksi hormonaaliset toimintahäiriöt, heikentynyt kipuherkkyys, käytöshäiriöt, silmäsairaudet, ortopediset patologiat, älyllinen kehitysvammaisuus tai dysmorfismit.

freepik

Terapiat

Moniammatilliset toimenpiteet voivat olla hyödyllisiä, jotta potilas hyötyy paremmin terapeuttisista hoidoista. Toimenpiteitä tehdään esimerkiksi ruokavalion näkökulmasta, mutta myös hormonaalisesta näkökulmasta, jolloin asianmukainen hormonihoito mahdollistaa riittävän pituuskasvun. Moniammatilliseen hoitoon kuuluisi myös fysioterapia, jolla parannetaan liikkumiskykyä ja lihasvoimaa.

terveys

20/04/2024

Keltaiset hampaat: syyt, korjaustoimenpiteet ja ennaltaehkäisy

Kaunis, terve ja huoliteltu hymy lisää huomattavasti itsetuntoa, luottamusta muihin ja turvallisuutta jokapäiväisessä elämässä.

Jotkut ihmiset kuitenkin kokevat epämukavuutta ja häpeää hampaidensa kellastumisen vuoksi. Keltaiset hampaat eivät aina johdu puutteellisesta suuhygieniasta, vaan ne voivat olla seurausta monista tekijöistä, muun muassa perimästä, nautituista elintarvikkeista ja juoduista nesteistä.

Onneksi nykyaikainen lääketiede on hyvin tietoinen hampaiden kellastumisen syistä sekä kaikista ennaltaehkäisy- ja erityisesti hoitostrategioista.

Pets Lover