HÄLSA

Prader-Willis syndrom, vad det orsakas av och vilka symtom det har.

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom och anses vara en av huvudorsakerna till syndromisk fetma.

Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som ligger på nivån för den långa armen av kromosom 15 och som ärvs från fadern. Det är dock ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt. Det kan diagnostiseras med en genetisk analys genom ett enkelt blodprov.

Symptomen på sjukdomen kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två stadier.

freepik
En sällsynt genetisk sjukdom
Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom och anses vara en av huvudorsakerna till syndromisk fetma. Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som ligger på nivån för den långa armen av kromosom 15 och som ärvs från fadern. Det är dock ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt.
freepik
Symtom och hur diagnosen ställs
Prader-Willis syndrom kan diagnostiseras genom en genetisk analys med hjälp av ett enkelt blodprov. Symptomen på sjukdomen kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två faser. Den första fasen, neonatalperioden och den tidiga barndomen, kännetecknas av en betydande minskning av muskeltonus. I den andra fasen, som i allmänhet börjar mellan det andra och fjärde levnadsåret, förekommer en patologisk ökning av hungerkänslan.
freepik
Vilka är riskerna med en sen diagnos?
När Prader-Willis syndrom inte diagnostiseras i tid kan en okontrollerad kalorimängd leda till utveckling av svår fetma, som är resistent mot kost och farmakologisk behandling, vilket också kan leda till allvarliga komplikationer i hjärt- och andningsorganen, ämnesomsättningen, levern och osteoartikulära komplikationer.
freepik
Ytterligare komplikationer
Om man så tidigt som möjligt inser att man har Prader-Willis syndrom kan man undvika ytterligare komplikationer, till exempel hormonella störningar, minskad smärtkänslighet, beteendestörningar, ögonsjukdomar, ortopediska sjukdomar, intellektuell funktionsnedsättning eller dysmorfism.
freepik
Terapier
Att ingripa på ett multidisciplinärt sätt kan vara till nytta för patienten för att bättre kunna dra nytta av terapeutiska behandlingar. Interventioner görs t.ex. ur kostsynpunkt, men också ur hormonell synvinkel, med lämplig hormonbehandling som möjliggör en tillräcklig tillväxt av storleken. Den multidisciplinära behandlingen omfattar även fysioterapi för att förbättra rörelseförmågan och muskelstyrkan.
skådespelare, sångare och författare
26/05/2024
01/01/1970
01/01/1970
skådespelare, sångare och författare
21/05/2024
01/01/1970
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.