Prader-Willis syndrom, vad det orsakas av och vilka symtom det har.

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom och anses vara en av huvudorsakerna till syndromisk fetma.

Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som ligger på nivån för den långa armen av kromosom 15 och som ärvs från fadern. Det är dock ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt. Det kan diagnostiseras med en genetisk analys genom ett enkelt blodprov.

Symptomen på sjukdomen kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två stadier.

freepik

En sällsynt genetisk sjukdom

Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom och anses vara en av huvudorsakerna till syndromisk fetma. Prader-Willis syndrom är en genetisk abnormitet som involverar vissa gener som ligger på nivån för den långa armen av kromosom 15 och som ärvs från fadern. Det är dock ett slumpmässigt genetiskt fel som inte är ärftligt.

freepik

Symtom och hur diagnosen ställs

Prader-Willis syndrom kan diagnostiseras genom en genetisk analys med hjälp av ett enkelt blodprov. Symptomen på sjukdomen kan variera mycket från patient till patient, men det finns i allmänhet två faser. Den första fasen, neonatalperioden och den tidiga barndomen, kännetecknas av en betydande minskning av muskeltonus. I den andra fasen, som i allmänhet börjar mellan det andra och fjärde levnadsåret, förekommer en patologisk ökning av hungerkänslan.

freepik

Vilka är riskerna med en sen diagnos?

När Prader-Willis syndrom inte diagnostiseras i tid kan en okontrollerad kalorimängd leda till utveckling av svår fetma, som är resistent mot kost och farmakologisk behandling, vilket också kan leda till allvarliga komplikationer i hjärt- och andningsorganen, ämnesomsättningen, levern och osteoartikulära komplikationer.

freepik

Ytterligare komplikationer

Om man så tidigt som möjligt inser att man har Prader-Willis syndrom kan man undvika ytterligare komplikationer, till exempel hormonella störningar, minskad smärtkänslighet, beteendestörningar, ögonsjukdomar, ortopediska sjukdomar, intellektuell funktionsnedsättning eller dysmorfism.

freepik

Terapier

Att ingripa på ett multidisciplinärt sätt kan vara till nytta för patienten för att bättre kunna dra nytta av terapeutiska behandlingar. Interventioner görs t.ex. ur kostsynpunkt, men också ur hormonell synvinkel, med lämplig hormonbehandling som möjliggör en tillräcklig tillväxt av storleken. Den multidisciplinära behandlingen omfattar även fysioterapi för att förbättra rörelseförmågan och muskelstyrkan.

hälsa

17/04/2024

Bencancer - symtom som bör oroa dig

Bencancer kan uppstå genom omvandling av vilken cell som helst som ett ben består av. Faktum är att ben består av levande och aktiva celler som hjälper till att bibehålla deras form och styrka.

Orsakerna till bencancer är fortfarande till stor del okända, men det är för närvarande möjligt att identifiera vissa riskfaktorer (såsom genetiska riskfaktorer) och att spekulera om troliga molekylära orsaker.

Bencancer kan ha vissa typiska symtom, som också varierar beroende på dess lokalisering och storlek. (källa airc.co.uk)

Easy Kitchen