ZDRAVÍ

Prader-Williho syndrom, čím je způsoben a jaké jsou jeho příznaky.

Prader-Williho syndrom je vzácná genetická porucha a je považován za jednu z hlavních příčin syndromové obezity.

Syndrom Prader-Williho je genetická anomálie zahrnující určité geny nacházející se na úrovni dlouhého raménka 15. chromozomu, která se dědí po otci. Jedná se však o náhodnou genetickou chybu, která není dědičná. Lze jej diagnostikovat pomocí genetické analýzy na základě jednoduchého krevního testu. 

Příznaky onemocnění se mohou u jednotlivých pacientů značně lišit, ale obecně se rozlišují dvě fáze.

freepik
Vzácné genetické onemocnění
Prader-Williho syndrom je vzácná genetická porucha a je považován za jednu z hlavních příčin syndromové obezity. Prader-Williho syndrom je genetická anomálie zahrnující určité geny nacházející se na úrovni dlouhého raménka 15. chromozomu, která se dědí po otci. Jedná se však o náhodnou genetickou chybu, která není dědičná.
freepik
Příznaky a způsob stanovení diagnózy
Prader-Williho syndrom lze diagnostikovat pomocí genetické analýzy na základě jednoduchého krevního testu. Příznaky onemocnění se mohou u jednotlivých pacientů značně lišit, ale obecně se rozlišují dvě fáze. První fáze, novorozenecké období a rané dětství, je charakterizována výrazným snížením svalového tonu. Ve druhé fázi, která obvykle začíná mezi druhým a čtvrtým rokem života, dochází k patologickému zvýšení pocitu hladu.
freepik
Jaká jsou rizika pozdní diagnózy
Pokud není syndrom Prader-Williho včas diagnostikován, může nekontrolování množství přijímaných kalorií vést k rozvoji těžké obezity, rezistentní na dietní a farmakologickou léčbu, která pak může způsobit i závažné kardiorespirační, metabolické, jaterní a osteoartikulární komplikace.
freepik
Další komplikace
Zjisti co nejdříve, že se jedná o syndrom Prader-Willi, je velmi užitečné, aby se předešlo dalším komplikacím, konkrétně: hormonální dysfunkci, snížené citlivosti na bolest, poruchám chování, očním chorobám, ortopedickým patologiím, mentálnímu postižení nebo dysmorfismu.
freepik
Terapie
Multidisciplinární intervence může být pro pacienta užitečná, aby měl z léčebných postupů lepší prospěch. Intervence se provádějí například z dietního hlediska, ale také z hormonálního hlediska, přičemž vhodná hormonální terapie umožňuje přiměřený růst postavy. Multidisciplinární léčba by měla zahrnovat také fyzioterapii, aby se zlepšily pohybové schopnosti a svalová síla.
novinky o velkých hollywoodských hercích
16/06/2024
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.