GEZONDHEID

Prader-Willi syndroom, wat het veroorzaakt en wat de symptomen zijn

Het Prader-Willi -syndroom is een zeldzame genetische aandoening en wordt beschouwd als een van de belangrijkste oorzaken van syndromale zwaarlijvigheid.

Het Prader-Willi -syndroom is een genetische afwijking van bepaalde genen ter hoogte van de lange arm van chromosoom 15 die van de vader wordt geërfd. Het is echter een willekeurige genetische fout, die niet erfelijk is. De diagnose kan worden gesteld met een genetische analyse door middel van een eenvoudig bloedonderzoek.

De symptomen van de ziekte kunnen sterk verschillen van patiënt tot patiënt, maar over het algemeen zijn er twee stadia.

freepik
Een zeldzame genetische ziekte
Het Prader-Willi -syndroom is een zeldzame genetische aandoening en wordt beschouwd als een van de belangrijkste oorzaken van syndromale zwaarlijvigheid. Het Prader-Willi -syndroom is een genetische afwijking van bepaalde genen ter hoogte van de lange arm van chromosoom 15 die van de vader wordt geërfd. Het gaat echter om een willekeurige genetische fout, die niet erfelijk is.
freepik
Symptomen en hoe de diagnose wordt verkregen
Het syndroom Prader-Willi kan worden gediagnosticeerd met een genetische analyse door middel van een eenvoudig bloedonderzoek. De symptomen van de ziekte kunnen van patiënt tot patiënt sterk verschillen, maar over het algemeen zijn er twee fasen. De eerste fase, de neonatale periode en de vroege kinderjaren, wordt gekenmerkt door een aanzienlijke vermindering van de spiertonus. In de tweede fase, die meestal begint tussen het tweede en vierde levensjaar, is er een pathologische toename van het hongergevoel.
freepik
Wat zijn de risico's van een late diagnose
Wanneer het syndroom van Prader-Willi niet tijdig wordt gediagnosticeerd, kan het niet beheersen van de hoeveelheid geconsumeerde calorieën leiden tot de ontwikkeling van ernstige obesitas, die resistent is tegen dieet en farmacologische behandeling, en die vervolgens ook ernstige cardiorespiratoire, metabole, lever- en osteoarticulaire complicaties kan veroorzaken.
freepik
Verdere complicaties
Zo vroeg mogelijk beseffen dat men te maken heeft met het syndroom Prader-Willi is nuttig om verdere complicaties te voorkomen, in detail: hormonale disfunctie, verminderde gevoeligheid voor pijn, gedragsstoornissen, oogziekten, orthopedische pathologieën, intellectuele handicap of dysmorfismen.
freepik
Therapieën
Een multidisciplinaire aanpak kan voor de patiënt nuttig zijn om meer voordeel uit de therapeutische behandelingen te halen. Er wordt bijvoorbeeld ingegrepen vanuit voedingsoogpunt, maar ook vanuit hormonaal oogpunt, waarbij een passende hormoontherapie een adequate groei van de lichaamslengte mogelijk maakt. De multidisciplinaire behandeling omvat ook fysiotherapie, om de bewegingsmogelijkheden en de spierkracht te verbeteren.
acteurs, zangers en schrijvers
26/02/2024
Informativa ai sensi della Direttiva 2009/136/CE: questo sito utilizza solo cookie tecnici necessari alla navigazione da parte dell'utente in assenza dei quali il sito non potrebbe funzionare correttamente.